பச்சிளம் குழந்தைகளுக்கு ஏற்படும் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு!

நன்றி குங்குமம் டாக்டர்

குழந்தைகள் நல நிபுணர் சரத்பாபு

வளர்சிதை மாற்றப் பிழைகள் என்பதை இன்பார்ன் எரர்ஸ் ஆஃப் மெட்டபாலிசம் (Inborn Errors of Metbolism -IEM) என்பார்கள். இது பரம்பரைக் கோளாறுகளால் உருவாகிறது. உணவை ஆற்றலாக அல்லது பிற மூலக்கூறுகளாக மாற்றும் உடலின் திறனை இந்த நோய் பாதிக்கிறது. வளர்சிதை மாற்ற நடவடிக்கைகளின்போது நொதிகள் அல்லது புரதங்களை இந்தப் பிழைகள் பாதிக்கும்.

இது மரபணு மாற்றங்களால் தூண்டப்படுகின்றன. இதன் விளைவாக, குளுக்கோஸ், புரதம் மற்றும் கொழுப்பு ம் போன்ற முக்கியமான வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகள் தொந்தரவு செய்யப்படலாம். இது பல்வேறு உயிர்வேதியியல் அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்துகிறது. மிகவும் பரவலான வளர்சிதை மாற்ற தவறுகளில் ஒன்று ஃபைனில்கெட்டோனூரியா (PKU) ஆகும். இது அமினோ அமிலம் ஃபைனிலாலனைனை செயலாக்க உடலின் திறனைத் தடுக்கிறது.

சரியான சிகிச்சை இல்லாமல், ஃபைனிலலனைன் அபாயகரமான அளவுகளில் குவிந்து, அறிவுசார் குறைபாடுகள் மற்றும் பிற நரம்பியல் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தும். புதிய குழந்தைகளுக்கு ஸ்கிரீனிங் திட்டங்கள் PKUவை முன்கூட்டியே கண்டறிவதில் முக்கியமானவை. இது உணவுமுறை சரிசெய்தல் மற்றும் மருத்துவ சிகிச்சையுடன் சரியான நிர்வாகத்தை அனுமதிக்கிறது. இருப்பினும், PKU என்பது புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஏற்படக்கூடிய பல வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளில் பரவலான ஒன்றாக இருக்கிறது.

மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய் (MSUD), கேலக்டோசீமியா மற்றும் பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா (CAH) ஆகியவை மூன்று தனித்தனி நோய்களாகும், அவை வேறுபட்ட அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை விருப்பங்களைக் கொண்டுள்ளன.

அறிகுறிகள்

*மோசமான உணவு மற்றும் சாப்பிடுவதில் ஆர்வமின்மை. இது சில நேரங்களில் எடைக் குறைவை ஏற்படுத்துகிறது.
*வாந்தியெடுத்தல். இது நாள்பட்டதாகவும் ஊட்டச்சத்துடன் தொடர்பில்லாததாகவும் இருக்கலாம்.
*சோம்பல் அல்லது அதிகப்படியான தூக்கம் இருக்கும். குழந்தை எழும்போது அதிக சோர்வாக இருக்கும் அல்லது எழுந்திருக்க சிரமப்படும்.
*வலிப்பு, அசாதாரண உடலசைவுகள், மயக்கங்கள் மற்றும் சுயநினைவு இழப்பு ஆகியவை ஏற்படும்.
*வளர்ச்சி தாமதமானதாய் இருக்கும். உடலின் செயல்திறன், பேச்சு மற்றும் அறிவாற்றல் திறன் ஆகியவற்றில் குறைபாடு இருக்கும்.
*விசித்திரமான உடலமைவு. மாறுபட்ட முக அம்சங்கள், விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல் அல்லது மண்ணீரல்.
*சிறுநீர் அல்லது வியர்வையில் ஒரு தனித்துவமான வாசனை.

தடுப்பு வளர்சிதை மாற்றப் பிழைகள்

மரபணு ரீதியானது. மேலும் இது தவிர்க்க முடியாது. இருப்பினும், கர்ப்பிணித் தாய்மார்கள் பின்வரும் முன்னெச்சரிக்கை நடவடிக்கைகளை எடுக்க வேண்டும்:

*ஃபோலிக் அமிலம் (வைட்டமின் பி) கர்ப்பத்துக்கு முன் மற்றும் கர்ப்பம் முழுவதும் குறைந்தபட்சம் ஒரு மாதத்துக்கு எடுத்துக்கொள்வது, மூளை மற்றும் முதுகெலும்பில் கடுமையான பிறப்பு குறைபாடுகளைத் தடுக்க உதவும்.
*கதிர்வீச்சு வெளிப்பாட்டைத் தவிர்ப்பது.
*சட்டவிரோத மருந்துகள், ஆல்கஹால் மற்றும் சிகரெட் போன்ற தீங்கு விளைவிக்கும் பொருட்கள் தவிர்க்கப்பட வேண்டும்.
*ஓவர்-தி-கவுன்டர் மற்றும் பரிந்துரைக்கப்பட்ட மருந்துகளின் சாத்தியமான பக்க விளைவுகள் அல்லது அபாயங்களை அறிவது.
*நன்கு சமநிலையான உணவைப் பராமரித்தல் மற்றும் தேவைப்பட்டால், சரியான நீரிழிவு மேலாண்மை.
*இறைச்சியை முறையாகத் தயாரித்தல், அடிக்கடி கைகளைக் கழுவுதல், நோய்வாய்ப்பட்டவர்களைத் தவிர்ப்பது போன்ற ஆரோக்கியமான பழக்கங்களைக் கடைப்பிடிப்பதன் மூலம் முடிந்தவரை தொற்றுநோயைத் தடுப்பது.

வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளை திறம்பட நிர்வகிப்பதற்கு, ஆரம்பகால கண்டறிதல் மற்றும் பரமாரிப்பு மிகவும் முக்கியமானது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான பரிசோதனையானது, அறிகுறிகளைக் காட்டுவதற்கு முன்பே, ஆபத்தில் இருக்கும் குழந்தைகளைக் கண்டறிவதற்கு மிகவும் முக்கியமானது. இது மருத்துவர்களை உடனடியாக சரியான நோயறிதல் சோதனைகள் மற்றும் தலையீடுகளைத் தொடங்க அனுமதிக்கிறது.

உணவுமுறை சரிசெய்தல், என்சைம் மாற்று சிகிச்சை, மருந்தியல் சிகிச்சைகள் மற்றும் சில சந்தர்ப்பங்களில், உறுப்பு தானம் ஆகியவை சரியான நேரத்திலான சிகிச்சைகளுக்கு எடுத்துக்காட்டுகள். துல்லியமாக நோயைக் கண்டறிய மரபணு சோதனை மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற விவரக்குறிப்பு போன்ற உறுதிப்படுத்தல் கண்டறியும் விசாரணைகள் தேவைப்படலாம். வளர்சிதை மாற்றத் தடைகளைச் சமாளிக்க அல்லது நொதி செயல்பாட்டை அதிகரிக்க சில சந்தர்ப்பங்களில் வைட்டமின்கள் அல்லது காஃபாக்டர்களுடன் கூடுதலாகத் தேவைப்படலாம்.

குழந்தைகளில் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் என்பது முக்கியமான உடல்நலப் பிரச்சனையாகும். இதற்கு அதிகப்படியான விழிப்புணர்வு மற்றும் புரிதல் தேவைப்படுகிறது. இந்தக் கோளாறுகளின் தன்மை, காரணங்கள் மற்றும் விளைவுகளைப் புரிந்துகொள்வது, சுகாதாரப் பயிற்சியாளர்களுக்கு சிகிச்சை தர உதவும். மேலும், குழந்தை பிறந்த காலத்திலும் அதற்கு அப்பாலும் வளர்சிதை மாற்றப் பிழைகளைச் சரிசெய்வதில் உள்ள சவால்களைச் சமாளிப்பதற்குத் தகவல், ஆலோசனை மற்றும் வளங்களை குடும்பங்களுக்கு வழங்குவது மிகவும் முக்கியமானது.