மரபணு மாறுபாடும் பிறப்புக் குறைபாடும்!

நன்றி குங்குமம் டாக்டர்

குழந்தைகள் மற்றும் சிறு குழந்தைகளின் இறப்புக்கான முக்கிய காரணங்களில் பிறப்புக் குறைபாடுகளும் ஒன்று. இந்தக் குறைபாடுகளின் அடிப்படைக் காரணம் பெரும்பாலும் மரபணு இயல்புடையது. சில பிறப்பு குறைபாடுகள் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளால் ஏற்படுகின்றன. அதாவது கதிர்வீச்சு அல்லது சில இரசாயனங்கள் வெளிப்பாடு போன்றவை, பல மரபணு மாறுபாடுகளால் ஏற்படுகின்றன. இந்த கட்டுரையில், மரபணு மாறுபாடுகளுக்கும் பிறப்பு குறைபாடுகளுக்கும் இடையிலான தொடர்பை ஆராய்வோம், மேலும் சில பிறப்புக் குறைபாடுகளை அடையாளம் காணவும் தடுக்கவும் மரபணு மாறுபாடுகளை எவ்வாறு பயன்படுத்தலாம்.

மரபணு மாறுபாடுகள் மற்றும் பிறப்புக் குறைபாடுகள் பற்றிய அறிமுகம்

பிறப்புக் குறைபாடு, பிறவிக் கோளாறு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது பிறக்கும்போது இருக்கும் எந்தவொரு உடல் அல்லது மனநலக் கோளாறு. பிறப்புக் குறைபாடுகள் வளைந்த விரல்கள் போன்ற சிறிய உடல் குறைபாடுகள், இதய குறைபாடுகள் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடுகள் போன்ற மிகவும் தீவிரமான குறைபாடுகள் வரை இருக்கலாம். மரபணு மாறுபாடுகள் என்பது பிறப்புக் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தும் மரபணு குறியீட்டில் ஏற்படும் மாற்றங்கள். இந்த மாற்றங்கள் ஒரு மரபணு அல்லது பல மரபணுக்களை பாதிக்கலாம் மற்றும் ஒரு தலைமுறையிலிருந்து அடுத்த தலைமுறைக்கு அனுப்பப்படலாம்.

பிறப்புக் குறைபாடுகளுக்கான காரணங்கள் பெரும்பாலும் சிக்கலானவை மற்றும் கண்டறிவது கடினம், ஆனால் மரபணு மாறுபாடுகள் ஒரு முக்கிய காரணியாக அறியப்படுகின்றன. பிறப்பு குறைபாடுகளின் அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடிய மரபணு மாறுபாடுகளை அடையாளம் காண மரபணுசோதனை பயன்படுத்தப்படலாம். மரபணு மாறுபாடுகள் மற்றும் பிறப்புக் குறைபாடுகளுக்கு இடையிலான தொடர்பைப் புரிந்துகொள்வதன் மூலம், மருத்துவர்கள் மற்றும் விஞ்ஞானிகள் இந்தக் குறைபாடுகளைக் கண்டறிந்து தடுக்க வேலை செய்யலாம்.

பிறப்பு குறைபாடுகளுக்கு என்ன காரணம்?

பிறப்புக் குறைபாடுகளின் வளர்ச்சிக்கு பல்வேறு காரணிகள் பங்களிக்கமுடியும். கதிர்வீச்சு அல்லது சில இரசாயனங்களின் வெளிப்பாடு போன்ற சுற்றுச்சூழல் காரணிகள், பிறப்புக் குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கும் மரபணு மாற்றங்களை ஏற்படுத்தும். கூடுதலாக, ரூபெல்லா அல்லது சைட்டோமெகலோ வைரஸ் போன்ற கர்ப்பகாலத்தில் ஏற்படும் சில நோய்த்தொற்றுகளும் பிறப்புக் குறைபாடுகளின் அபாயத்தை அதிகரிக்கலாம்.

இருப்பினும், பிறப்புக் குறைபாடுகளுக்கு மரபணு மாறுபாடுகள் மிகவும் பொதுவான காரணமாகும். ஒரு மரபணு மாறுபாடு என்பது மரபணு குறியீட்டில் ஏற்படும் மாற்றமாகும், இது உடல் அல்லது மனநலக் கோளாறுளுக்கு வழிவகுக்கும். இந்த மாற்றங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படலாம் அல்லது தன்னிச்சையாக எழலாம். இரண்டிலும், மரபணு மாறுபாடுகள் பிறப்பு குறைபாடுகளின் அபாயத்தை அதிகரிக்கலாம்.

பிறப்புக் குறைபாடுகளுக்கு மரபணு மாறுபாடுகள் மட்டுமே காரணமாக இருக்கமுடியுமா?

இல்லை, பிறப்புக் குறைபாடுகளுக்கு மரபணு மாறுபாடுகள் மட்டுமே காரணமாக இருக்க முடியாது. மரபணு மாறுபாடுகள் சில பிறப்புக் குறைபாடுகளின் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் அதே வேளையில், சுற்றுச்சூழல் காரணிகளும் ஒரு பாத்திரத்தை வகிக்க முடியும். உதாரணமாக, கர்ப்பகாலத்தில் ஏற்படும் சில நோய்த்தொற்றுகள் பிறப்புக் குறைபாடுகளின் அபாயத்தை அதிகரிக்கலாம், மேலும் கதிர்வீச்சு அல்லது சில இரசாயனங்களின் வெளிப்பாடு பிறப்புக் குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கும் மரபணு மாற்றங்களை ஏற்படுத்தும். எனவே, பிறப்புக் குறைபாட்டிற்கான காரணத்தை கண்டறிய முயற்சிக்கும் போது மரபணு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளை கருத்தில் கொள்வது அவசியம்.

மரபணு மாறுபாடுகளின் வகைகள் மற்றும் பிறப்புக் குறைபாடுகளில் அவற்றின் தாக்கம்

பிறப்புக் குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கும் பல்வேறு வகையான மரபணு மாறுபாடுகள் உள்ளன. ஒற்றை மரபணு மாற்றங்கள், குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் மற்றும் எபிஜெனெடிக் மாற்றங்கள் ஆகியவை இதில் அடங்கும்.

ஒற்றை மரபணு மாற்றங்கள் என்பது ஒரு மரபணுவின் டிஎன்ஏ வரிசையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஆகும். இந்த பிறழ்வுகள் உடல் அல்லது மனநலக் கோளாறுளுக்கு வழிவகுக்கும் மற்றும் பெற்றோரிடமிருந்து பெறலாம் அல்லது வளர்ச்சியின் போது தன்னிச்சையாக எழலாம். குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் குரோமோசோம்களின் அமைப்பு அல்லது எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்களை உள்ளடக்கியது, இது பல்வேறு உடல் மற்றும் மனநலக் கோளாறுளுக்கு வழிவகுக்கும். இறுதியாக, எபிஜெனெடிக் மாற்றங்கள் பிறப்புக் குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கும் மரபணு வெளிப்பாட்டின் மாற்றங்களை உள்ளடக்கியது.

பொதுவான மரபணுக் கோளாறுகள் பட்டியல் மற்றும் பிறப்புக் குறைபாடுகளுடன் அவற்றின் தொடர்பு

பிறப்பு குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கும் பல்வேறு மரபணுக் கோளாறுகள் உள்ளன. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், டவுன் சிண்ட்ரோம், அரிவாள் செல் அனீமியா, பலவீனமான எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் மற்றும் டர்னர் சிண்ட்ரோம் ஆகியவை மிகவும் பொதுவான மரபணுக் கோளாறுகளில் அடங்கும். இந்த கோளாறுகள் ஒவ்வொன்றும் மரபணு குறியீட்டில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது, இது உடல் அல்லது மனநல கோளாறுளுக்குளுக்கு வழிவகுக்கும்.

இந்த கோளாறுகளுக்கு கூடுதலாக, பிறப்புக் குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கும் பல அரிய மரபணு கோளாறுகளும் உள்ளன. மார்பன் நோய்க்குறி, க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி மற்றும் பிராடர்-வில்லி நோய்க்குறி ஆகியவை இதில் அடங்கும். மரபணு சோதனையானது இந்தக் கோளாறுகளில் பலவற்றைக் கண்டறிய உதவுகிறது, இது ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையை அனுமதிக்கிறது என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

மிகவும் பொதுவான பிறப்பு குறைபாடுகள் மற்றும் அவற்றின் மரபணு அடிப்படை

பிறப்புக் குறைபாடுகள் சிறிய உடல் குறைபாடுகள் முதல் மிகவும் தீவிரமான குறைபாடுகள் வரை உடல் மற்றும் மனநலக் கோளாறுளுக்கு வழிவகுக்கும். மிகவும் பொதுவான பிறப்புக் குறைபாடுகளில் சில இதய குறைபாடுகள், பிளவு உதடு மற்றும் அண்ணம், முதுகெலும்பு பிஃபிடா மற்றும் நரம்பு குழாய்க் குறைபாடுகள் ஆகியவை அடங்கும். இந்த பிறப்புக் குறைபாடுகள் ஒவ்வொன்றும் மரபணு மாறுபாடுகளால் ஏற்படுகிறது மற்றும் மரபணு சோதனை மூலம் கண்டறிய முடியும்.

குழந்தைகள் மற்றும் சிறுகுழந்தைகளின் இறப்புக்கான முக்கிய காரணங்களில் பிறஃஇந்த குறைபாடுகளின் அடிப்படைக் காரணம் பெரும்பாலும் மரபணு இயல்புடையது. மரபணு மாறுபாடுகள் சில பிறப்பு குறைபாடுகளின் அபாயத்தை அதிகரிக்கலாம் மற்றும் ஒரு தலைமுறையிலிருந்து அடுத்த தலைமுறைக்கு அனுப்பப்படலாம். மரபணு மாறுபாடுகள் மற்றும் பிறப்புக் குறைபாடுகளுக்கு இடையிலான தொடர்பைப் புரிந்துகொள்வதன் மூலம், மருத்துவர்கள் மற்றும் விஞ்ஞானிகள் இந்தக் குறைபாடுகளைக் கண்டறிந்து தடுக்க வேலை செய்யலாம்.

தொகுப்பு: ஜாய் சங்கீதா