நன்றி குங்குமம் தோழி
டவுன் சிண்ட்ரோம், ஒரு மரபணு நிலை. இந்தப் பிரச்னை உள்ளவர்கள் கூடுதலாக ஒரு குரோமோசோமுடன் பிறப்பார்கள். மரபணுக்களின் முட்டைகள் தான் குரோமோசோம்கள். அவை சரியான எண்ணிக்கையில் இருக்க வேண்டும். மனிதனுக்கு இயற்கையாக மொத்தம் 23 இணை குரோமோசோம்கள் (46) இருக்கும். டவுன் சிண்ட்ரோம், டிரிசோமி 21 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.
உடலில் செல் பிரியும் ேபாது, குரோமோசோம் 21ல் ஒன்று கூடுதலாக இருந்தால் அது டவுண் சிண்ட்ரோமாக மாறும். அந்தப் பாதிப்பு ஏற்பட காரணங்கள் மற்றும் அதன் நிலை குறித்து விளக்கம் அளிக்கிறார் குழந்தைநல நரம்பியல் நிபுணரான டாக்டர் மகேஷ்‘‘பொதுவாக ஒவ்வொருவரின் உடலில் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் இருக்கும். அதில் 21வதில் கூடுதலாக ஒரு குரோமோசோம் இணைந்திருக்கும். இது கருவிலேயே அணுக்கள் பிரியும் போது ஏற்படும்.
குரோமோசோம்கள் அதிகமாகவோ குறைவாகவோ எப்படி இருந்தாலும் பிரச்னை தான். அது உடலில் ஏதாவது ஒரு பாதிப்பினை ஏற்படுத்தும். அதனால் இவை சரியான கணக்குகளில் இருக்க வேண்டும். டவுன் சிண்ட்ரோம் பொறுத்தவரை 21வது குரோமோசோமுடன் மற்றொரு குரோமோசோம் இணைந்திருக்கும். பெரும்பாலும் 40 வயதிற்கு மேல் குழந்தை பேறு பெறுபவர்களுக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகள் பிறக்க வாய்ப்புள்ளது.
பொதுவாக கருத்தரித்த நான்கு மாதத்தில் கருவின் வளர்ச்சியில் இதனை கண்டறிய முடியும். அவ்வாறு டவுன் சிண்ட்ரோமால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைக்கு ஹைபோடோனியா பாதிப்பு ஏற்பட்டிருக்கும். அவர்களின் வளர்ச்சி தாமதமாகும். குழந்தைகள் உட்காருவதிலும், நடப்பதிலும் தாமதம் ஏற்படலாம். முக அமைப்பில் மாற்றம் தென்படும். கண்கள் மேல் நோக்கி சாய்ந்த நிலையில் இருக்கும். நாசிப் பாலம் தட்டையாக இருக்கும். வாய் சிறியதாகவும் நாக்கு வெளியே நீண்டிருக்கும். காது சிறியதாகவும் சற்று கீழிறங்கி இருக்கும்.
இவர்களுக்கு முக அமைப்பு மட்டுமில்லாமல் உடல் உபாதைகளும் இருக்கும். 50% பேருக்கு இதய பிரச்னை ஏற்படும். வயிறு சம்பந்தமான கோளாறு இருக்கும். சிலருக்கு புற்று நோய் பாதிப்பும் ஏற்படலாம். மூளையில் செரிபெல்லம் பகுதி சுறுங்கி இருக்கும். ஒரு சிலருக்கு மூளையின் அளவே சுறுங்கி சற்று சிறியதாக இருக்கும். அதனால் இவர்களின் அறிவுத் திறன் குறைவாக இருக்கும். அதே சமயம் இவர்கள் கலை துறை மேல் அதிக ஈடு பாட்டுடன் இருப்பார்கள். பாடல், நடனம் போன்றவற்றில் சிறந்து விளங்குவார்கள்.
அதனால் இவர்களுக்கு படிப்பை காட்டிலும் கலை சார்ந்த விஷயங்களில் சிறப்பு பயிற்சி அளித்தால் அதில் மிளிர்வார்கள். இந்தக் குழந்தைகளுக்கு உடல், மனம் இரண்டும் பாதிக்கப்பட்டு இருப்பதால், இவர்களை மிகவும் கவனமாக பார்த்துக் கொள்வது அவசியம். அதே சமயம் இன்று மருத்துவ துறை நன்று வளர்ந்து இருப்பதால், இவர்கள் உடலில் உள்ள பிரச்னைகளை கண்டறிந்து அதற்கான தொடர் சிகிச்சை அளித்து வந்தால், இவர்களின் ஆயுட்காலத்தினை நீடிக்க முடியும்’’ என்றவர் இதற்கான சிகிச்சை முறையினை விவரித்தார்.
‘‘இன்று பெரும்பாலானவர்கள் தங்களின் வாழ்க்கையில் செட்டிலான பிறகுதான் குழந்தை பெற்றுக் கொள்ள விரும்புகிறார்கள். வயது கடப்பதால், அவர்களுக்கு பிறக்கப் போகும் குழந்தைக்கு உடல் ரீதியாக பாதிப்பு ஏற்பட அதிக வாய்ப்புள்ளது. இது கருவிலேயே உருவாவதால், அந்தப் பிரச்னையை நான்கு மாதத்தில் கண்டறிய முடியுமே தவிர கருவில்குணமாக்க முடியாது. ஆனால் ஒரு பெண் கருத்தரிக்கும் முன் அவரையும் அவர் இணையையும் பரிசோதிப்பதால், அவர்களுக்கு இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தை பிறக்கக்கூடும் என்று கணிக்கலாம். ஆனால் அதனை உறுதியாக சொல்ல முடியாது.
டிரான்ஸ்லொகேஷன் டவுன் சிண்ட்ரோமில் 21வது குரோமோசோமில் இருந்து ஒரு சின்ன துண்டு மற்ெறாரு குரோமோசோமுடன் இணைந்திருக்கும். இவர்கள் உடலில் இந்த மாற்றம் இருந்தாலும் பார்க்க நார்மலாக இருப்பார்கள். இந்தப் பாதிப்புள்ள பெற்றோருக்கு பிறக்கும் குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் பாதிப்பு ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது. மேலும் முதல் குழந்தைக்கு இந்தப் பாதிப்பு இருந்தால், இரண்டாவது குழந்தைக்கும் அதே பாதிப்பு ஏற்படும். இந்தப் பிரச்னையை குணப்படுத்த முடியாது. ஆனால் அந்தக் குழந்தைகளுக்கு முறையான பயிற்சி அளிப்பதன் மூலம் அவர்களின் வாழ்க்கையை நல்வழிப்படுத்தலாம்’’ என்றார் டாக்டர் மகேஷ்.
தொகுப்பு: நிஷா
